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  • 产品名:疾病咨询
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产品说明

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  同时还要关注咨询者的心理反应,尽可能地对其进行心理安慰!遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例.基因频率数据来源于群体调查!在遗传咨询过程中,我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例。已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2(耳聋相关基因)或GJB6(耳聋相关基因),如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序,我们只能说其涵盖了50%的基因频率!


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  这时的遗传咨询要慎重!不能进行基因诊断的单基因病从理论上说,所有的单基因病都可以进行基因诊断!但实际上,从经济、技术和时间上考虑,很多单基因病不能进行基因诊断!作为遗传咨询医生,应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构!同时,对于不能进行基因诊断的单基因病,应告知风险!对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全,可以于孕期尽早进行相关检查!对于异常胎儿,应尽可能留下样本,进行基因诊断,为下次妊娠做好准备!


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  另外,在咨询中,认识到对于同一疾病而背景不同的人,可以有不同的选择!认识单基因病诊断的复杂性遗传异质性问题遗传异质性包括二类,一类是基因座异质性,另一类是等位基因异质性!所谓基因座异质性,是指一个遗传性状是由多个基因决定.如先天性非综合征性耳聋,目前已知有100多个基因与其相关;又如白化病,目前已知有5个基因与其发生相关。基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病(如耳聋)的夫妇,如果他们各自的致病基因不同,那么,他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者,但都不是患者。

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  遗传咨询的一般原则遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询.遗传咨询中的有利于原则(有利于咨询者及其家庭)、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中关注咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素这些原则适合于单基因病的遗传咨询!需要强调的是,在咨询中,要充分教育咨询者,使其真正理解他(她)的状况,了解所有干预措施的目的、意义、局限性,只有这样,才能做出对其有利的选择.

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  如果检测结果阳性,说明是遗传性的,如检测结果阴性,则不能否认是遗传性的.了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验!通常,基因诊断结果有:未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确。未见异常,仅仅是指检测范围内未见异常,不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常,但这是一种正常变异,和致病性无关!结果异常但意义不明确是指未见以往的报道,只能从突变的位置和性质判断突变的意义!

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你好,肾移植手术,一般针对于肾炎、肾结石或肾病综合征等情况终期阶段肾功能衰竭,而进行的移植手术。。建议,肾脏移植手术应到大型三甲医院泌尿外科行移植手术缓解。移植肾脏需要有肾源。
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关于引起糖尿病:生长激素是一种能减少外周组织对葡萄糖的利用,从而使血糖升高的激素,如果胰岛素功能正常是不会引起血糖升高的。如果血糖一过性升高,应询问家族史,遵医嘱复诊。
药用价值据[本草纲目]记载,其肉甘凉,无毒,补中益气,平胃消食. 鸭肉内的尼克酸作为人体内两种重要辅酶的成分,在细胞呼吸中起作用。它们与碳水化合物、脂肪和蛋白质能量的释放有关,还参与脂肪酸、蛋白质和脱氧核糖核酸的合成。对心肌梗死等心脏病人有保护作用。每人每天的推荐摄入量为15毫克左右,只要吃200克鸭肉就够了。核黄素在细胞氧化过程中起着重要作用。硫胺素是抗脚气病、抗神经炎和抗多种炎症的维生素,在生长期、妊娠期及哺乳期的人比一般人需要量更大。维生素E是安康能够氧化剂,是人体多余自由基的清除剂,在抗衰老过程中起着重要的作用。


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