医疗保健服务
公司地址:山东青岛市崂山区松岭路128号国际高尔夫俱乐部1101室
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注册资本:50---100万
注册时间: 2018-12-04
另外,在咨询中,认识到对于同一疾病而背景不同的人,可以有不同的选择!认识单基因病诊断的复杂性遗传异质性问题遗传异质性包括二类,一类是基因座异质性,另一类是等位基因异质性。所谓基因座异质性,是指一个遗传性状是由多个基因决定!如先天性非综合征性耳聋,目前已知有100多个基因与其相关;又如白化病,目前已知有5个基因与其发生相关!基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病(如耳聋)的夫妇,如果他们各自的致病基因不同,那么,他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者,但都不是患者!
单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断!除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外,单基因病大多是一些罕见病!因此,疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师.如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出,视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出!明确疾病临床诊断后,遗传咨询医师要了解病史和家族史,绘出系谱图,分析疾病的遗传规律,判断疾病的遗传类型,选择适当的基因诊断方法,尽可能做出疾病的基因诊断。
如果检测结果阳性,说明是遗传性的,如检测结果阴性,则不能否认是遗传性的!了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验!通常,基因诊断结果有:未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确。未见异常,仅仅是指检测范围内未见异常,不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常,但这是一种正常变异,和致病性无关。结果异常但意义不明确是指未见以往的报道,只能从突变的位置和性质判断突变的意义!
遗传咨询的内容单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体!协助咨询者进行相关的诊断和治疗,如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等。在咨询过程中,要了解咨询者的相关背景及需求,尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭有利的选择。
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同时还要关注咨询者的心理反应,尽可能地对其进行心理安慰!遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例。基因频率数据来源于群体调查!在遗传咨询过程中,我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例.已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2(耳聋相关基因)或GJB6(耳聋相关基因),如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序,我们只能说其涵盖了50%的基因频率.
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span患者您好,缓解阳痿首先我们需要了解引起阳痿的原因有哪些,一般情况下有以下几种因素:一、年龄因素;二、心理精神因素;三、疾病因素;四、不良的生活方式。不同的病因引起的阳痿可能缓解方法也会有所区别,这一点希望大家可以认识到。/span span现在男科疾病咨询医院发展都比较快,患者们只要选择正规男科医院进行缓解即可。另外,专家提醒:男性在患上阳痿之后,会出现超负荷的心理压力,并长期笼罩在疾病的阴影下,工作、压力都会受到巨大的影响,长时间的情绪压抑、心情苦闷。会导致患者丧失激情,甚至是造成心理顽疾,因此必须尽早缓解。/span
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