这时的遗传咨询要慎重.不能进行基因诊断的单基因病从理论上说，所有的单基因病都可以进行基因诊断!但实际上，从经济、技术和时间上考虑，很多单基因病不能进行基因诊断！作为遗传咨询医生，应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构.同时，对于不能进行基因诊断的单基因病，应告知风险.对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全，可以于孕期尽早进行相关检查.对于异常胎儿，应尽可能留下样本，进行基因诊断，为下次妊娠做好准备！

　　单基因病是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律!近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床.与之相对，单基因病的遗传咨询(geneticcounseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者有利的帮助！本文围绕单基因病临床遗传咨询中常见问题作一阐述。

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　　另一层意义是，因为疾病的发生和多个基因有关，因此，不能仅检查了其中的几个基因未见异常，而否定疾病是遗传的可能性。等位基因异质性是指致病基因的突变可以是在单个基因的多个位点及可以存在多种突变类型！如β-地中海贫血的基因突变目前已发现有200多种突变类型，即在血红蛋白β-链的基因上，已发现200多种突变可以导致β-地中海贫血!了解遗传病等位基因异质性的意义是我们选择基因诊断技术时，从经济的角度考虑，我们会优先选择突变频率高的位点（突变热点）进行检测，但如果检测结果是阴性的话，我们要考虑到存在罕见位点突变的问题。

　　单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断！除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病.因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师!如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出!明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断。

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