宏基因组学的发展经历了4个阶段：环境基因组学1991年第一次提出环境基因组学(environmentalgenomics)的概念，同年构建了一个通过克隆环境样品中DNA的噬菌体文库！1998年美国国立环境卫生科学研究所启动了环境基因组计划(environmentalgenomeproject，EGP)，开展有关人体遗传变异与环境胁迫相互关系的研究！环境基因组学第一次提出特定生态条件下，全部生物基因组总体概念，这是基因组学的重要进展！

正规宏基因组测序效果

　　宏基因组(Metagenome)（也称微生物环境基因组MicrobialEnvironmentalGenome,或元基因组）是由Handelsman等1998年提出的新名词，其定义为“thegenomesofthetotalmicrobiotafoundinnature”,即环境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和.宏基因组学(或元基因组学，metagenomics)是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象，以功能基因筛选和/或测序分析为研究手段，以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法！

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　　一般包括从环境样品中提取基因组DNA,进行高通量测序分析，或克隆DNA到合适的载体，导入宿主菌体，筛选目的转化子等工作！特定生物种基因组研究使人们的认识单元实现了从单一基因到基因集合的转变，宏基因组研究将使人们摆脱物种界限，揭示更高更复杂层次上的生命运动规律。在目前的基因结构功能认识和基因操作技术背景下，细菌宏基因组成为研究和开发的主要对象。细菌宏基因组、细菌人工染色体文库筛选和基因系统学分析使研究者能更有效地开发细菌基因资源，更深入地洞察细菌多样性！

　　它是以生态环境中全部DNA作为研究对象，通过克隆、异源表达来筛选有用基因及其产物，研究其功能和彼此之间的关系和相互作用，并揭示其规律的一门科学狭义宏基因组学则以生态环境中全部细菌和真菌基因组DNA作为研究对象，它不是采用传统的培养微生物的基因组，包含了可培养和还不能培养的微生物的基因，通过克隆、异源表达来筛选有用基因及其产物，研究其功能和彼此之间的关系和相互作用，并揭示其规律人类宏基因组学的阶段.把人体内所有微生物菌群基因组的总和称为“人体宏基因组”(humanmetagenome)。

　　2008年肖凯等以宏基因组DNA为模板,采用不同的PCR引物对温泉的高温水底沉积物微生物多样性进行分析,发现了一株新的菌株JS-X2与在美国黄石公园温泉发现的未培养细菌有95%的相似性,并且与嗜热蓝细菌聚球藻有89%的相似性！Sabet等通过构建宏基因组文库对美国莫诺湖水体中噬菌体的多样性进行了研究,研究发现不可培养的噬菌体才是该特殊生境中的优势群体,揭示了海洋是一个巨大的未知RNA病毒库!Breitbart等通过构建海水及海底沉积物宏基因组文库对该地区不可培养病毒的多样性进行分析,结果发现扩增得到的病毒基因型中65%为新的基因型,其中包含一类海藻病毒,多数病毒具有新的基因型,与节肢动物和高等植物病毒存在很大的序列差异性!

　　Fierer等通过构建牧场、沙漠、雨林土壤宏基因组文库对环境中细菌、古生菌、真菌及病毒多样性进行了研究,并揭示了土壤环境中包含着大量不可培养的新病毒种类,其基因型特征与常规培养获得的病毒具有很大的差异性!Kim等通过构建稻田土壤宏基因组文库,利用多重置换扩增(MDA)技术对土壤样品中病毒基因多样性进行了研究,结果表明扩增得到的病毒基因序列与目前报道的病毒序列具有很大的差异性,进一步说明了土壤环境中包含着大量不可培养的病毒种类。