基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的!其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病!从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术.概念狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的!

　　已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗2．黑色素瘤的基因治疗对肿瘤进行基因治疗3．其它遗传病的基因治疗其它遗传病4．反义技术5．药物靶向治疗（drugstargeting）在中国1991年,我国科学家进行了世界上首例血友病B的基因治疗临床试验,目已有4名血友病患者接受了基因治疗,治疗后体内IX因子浓度上升,出血症状减轻,取得了安全有效的治疗效果。随后,我国科学家利用胸腺激酶基因治疗恶性脑胶质瘤基因治疗方案获准进入1期临床试验,初步的观察表明,生存期超过1年以上者占55%,其中1例已超过三年半,至今仍未见肿瘤复发。

　　广义概念指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。主要分类按基因操作基因治疗一类为基因修正（genecorrection）和基因置换（genereplacement），即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因准确地原位修复，不涉及基因组的其他任何改变!通过同源重组（homologousrecombination）即基因打靶（genetargetting）技术将外源正常的基因在特定的部位进行重组，从而使缺陷基因在原位特异性修复!

　　此外,采用血管内皮生长因子基因治疗外周梗塞性下肢血管病基因治疗方案也已获准进入临床试验!我国已有6个基因治疗方案进入或即将进入临床试验.总的来看,我国基因治疗产业比美国落后了约4年,正处于成长阶段,绝大部分还处于实验室研究阶段,仅有大约5个项目通过审批进入特批临床试验或I、Ⅱ期临床试验!策略基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留!基因置换指用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态.

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　　另一类为基因增强（geneaugmentation）和基因失活（geneinactivation），是不去除异常基因，而通过导入外源基因使其表达正常产物，从而补偿缺陷基因等的功能；或特异封闭某些基因的翻译或转录，以达到抑制某些异常基因表达！按靶细胞又可分为生殖细胞（germ-linecell）基因治疗和体细胞（somaticcell）基因治疗。广义的生殖细胞基因治疗以卵子和早期胚胎细胞作为治疗对象.

　　由于当前基因治疗技术还不成熟，以及涉及一系列伦理学问题，生殖细胞基因治疗仍属禁止范围.在现有的条件下，基因治疗仅包含于于体细胞!现状前景肿瘤的基因治疗艾滋病的基因治疗遗传病的基因治疗基因治疗研究一般要符合下列要求①为已明确了的单基因缺陷疾病；②仅包括于体细胞；③靶细胞的亲缘性和可操作性等；④有明显疗效和无或低危害性等；⑤表达水平稳定时程长；⑥必须有动物实验基础。人类细胞基因治疗的临床实验已经开始！进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型.

　　基因增补把正常基因导入体细胞，通过基因的非整合使其表达，以补偿缺陷基因的功能，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去！基因失活将特定的反义核酸（反义RNA、反义DNA)和核酶导入细胞，在转录和翻译水平阻断某些基因的异常表达，而实现治疗的目的！基因在某些病毒或细菌中的某基因可产生一种酶，它可将原无细胞毒或低毒药物前体转化为细胞毒物质，将细胞本身杀死！免疫治疗免疫基因治疗是把产生抗病毒或肿瘤免疫力的对应与抗原决定簇基因导入机体细胞，以达到治疗目的。

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